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D
ove si trova e come
è stata scoperta la natura
del materiale ereditario?
I cromosomi contengono il materiale ereditario. Un
ca-
riotipo
è definito come il set di cromosomi posseduto da
ogni cellula di uno stesso organismo. Il cariotipo è costi-
tuito dal DNA che si trova in forma condensata ed è os-
servabile durante la divisione cellulare. I
cromosomi
sono costituiti da DNA e proteine. Dal momento che la
molecola di DNA è molto lunga, per stare all’interno del
nucleo (o della cellula) si ripiega, attorno a delle protei-
ne, chiamate
istoni
e su sé stessa a formare la
cromati-
na
.
A sua volta la cromatina si condensa a formare i cro-
mosomi, prima della divisione cellulare.
La natura e la struttura del materiale ereditario sono
state determinate grazie a un secolo di ricerche. Alla fine
dell’Ottocento Friedrich
Miescher
isolò la
nucleina
dai
nuclei delle cellule. Nei primi anni del Novecento Tho-
mas Hunt
Morgan
dimostrò che il materiale ereditario
si trova nei cromosomi.
Negli anni Venti del Novecento, il biochimico statuni-
tense Phoebus
Levene
scoprì due tipi di acidi nucleici:
l’acido desossiribonucleico (DNA) e l’acido ribonucleico
(RNA).
Sia il DNA che l’RNA sono costituiti da
nucleotidi
, cia-
scuno dei quali contiene uno zucchero, un gruppo
fosfato e una base azotata. Nei nucleotidi ci possono
essere cinque diverse basi azotate: adenina (A), guani-
na (G), citosina (C), timina (T) e uracile (U); A, G e C si
trovano sia nel DNA che nell’RNA; la T si trova solo nel
DNA e l’U solo nell’RNA. A e G sono
purine
; C, T e U
sono
pirimidine
.
Nel 1928 gli esperimenti di Fred
Griffith
determinaro-
no l’esistenza del
principio trasformante
nei batteri.
Nel 1944 Oswald
Avery
e i colleghi Colin
McLeod
e
Maclyn
McCarty
, fornirono le prove preliminari del
fatto che il DNA costituisce il materiale ereditario degli
individui.
Successivamente Erwin
Chargaff
fornì le prove che il
DNA costituisce il materiale ereditario degli individui.
Chargaff notò anche che le proporzioni delle basi azo-
tate presenti nella molecola di DNA sono costanti e cioè:
A = T; G = C; A + T = G + C.
D
a che cosa è costituito
il materiale ereditario?
Nel 1952, Alfred
Hershey
e Martha
Chase
forniro-
no le prove conclusive che il DNA, e non le proteine,
costituisce il materiale ereditario degli individui. Nello
stesso periodo Rosalind
Franklin
, utilizzando l’analisi
della diffrazione dei raggi X, ottenne la prima “foto-
grafia a raggi X” della molecola di DNA e ipotizzò che
il DNA avesse una struttura elicoidale. Nel 1953 James
Watson
e Francis
Crick
proposero la struttura a dop-
pia elica del DNA.
Il DNA è una molecola a struttura elicoidale compo-
sta da due filamenti che formano una sorta di “scala
a pioli”. I gradini, di lunghezza uniforme, sono rap-
presentati dalle basi azotate, mentre lo scheletro è
costituito da un’alternanza tra molecole di zucchero
e gruppi fosfato sono i due montanti della scala.
Quando un organismo cresce, le cellule del suo cor-
po si moltiplicano. Ognuna contiene una molecola di
DNA uguale a quella contenuta nelle altre cellule. Il
DNA si duplica grazie a un processo
semiconservati-
vo
. La molecola di DNA si apre e i due filamenti espon-
gono le proprie basi azotate all’azione di un enzima,
la
DNA polimerasi
, che lega i nucleotidi liberi utiliz-
zando come stampo i due filamenti di DNA che sono
stati aperti, generando due copie esatte del filamen-
to iniziale di DNA.
C
he cosa sono i geni?
Il primo a usare il termine “
gene
” per definire l’en-
tità alla base dell’ereditarietà, fu Wilhem Ludwig
Jo-
hannsen
un botanico danese, nei primi anni del No-
vecento.
Ma solo alla fine degli anni Quaranta del Novecento si
chiarì la funzione dei geni, grazie agli esperimenti di
George
Beadle
ed Edward
Tatum
i quali proposero la
teoria un gene - un enzima
.
Oggi gli scienziati sanno che nella maggior parte dei
casi un gene codifica per più polipeptidi a seconda
dei fattori coinvolti nell’espressione genica.
I geni sono organizzati diversamente nei procarioti
e negli eucarioti. Nei procarioti i geni sono
colineari
,
ovvero alla sequenza di basi sul DNA corrisponde la se-
quenza degli amminoacidi nel polipeptide.
Negli eucarioti, come dimostrarono Richard Roberts e
Phillip Sharp, negli anni Settanta del Novecento, i
geni sono interrotti ovvero costituiti da sequenze di
esoni
, che codificano per frammenti di proteine,
inframmezzate da sequenze non codificanti dette
introni
.
T
T
A
A
C
C
G
G
C
C
G
C
G
A
T
G
sintesi
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SEZIONE
F
DNA ed espressione genica
C