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apitolo 12
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Le basi molecolari dell’ereditarietà
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10. I cambiamenti legittimi
e illegittimi del DNA
Nella cellula possono comparire nuove
combinazioni genetiche grazie a crossing-over
e trasposizione
Abbiamo detto, all’inizio del par. 9, che che il DNA può
essere modificato da due tipi di fenomeni:
cambiamenti casuali
dovuti a mutazioni e
cambiamenti legittimi
e
illegittimi
dovuti a
ricombinazione di geni. La ricombinazione, cioè la comparsa
di combinazioni inedite nel patrimonio genetico, può a sua
volta essere causata da:
•
crossing-over
: porta alla comparsa di nuove combinazioni
ma non turba l’ordinamento naturale dei geni sui rispettivi
cromosomi (abbiamo parlato del crossing-over quando ci
siamo occupati della divisione cellulare e della meiosi). Ecco
perché tali cambiamenti sono considerati “legittimi”;
•
trasposizione
: si tratta di un evento a frequenza molto
bassa, legato a geni che possono spostarsi, “saltare”, da un
sito all’altro e che per questo motivo sono detti
trasposoni
.
L’ordinamento naturale dei geni sui cromosomi viene in
questo caso turbato e si parla allora di cambiamenti “illegit-
timi” del DNA (
fig. 38
).
Gli “strumenti” necessari per la trasposizione di segmenti
di DNA all’interno di uno stesso cromosoma o su cromosomi
diversi sono enzimi detti, rispettivamente,
endonucleasi
se
tagliano il DNA e
ligasi
se lo ricuciono.
Tutti i viventi
, procari-
oti ed eucarioti, contengono nel proprio programma genetico
le informazioni che
codificano per questi enzimi
, la cui scoperta
si è rivelata una conquista fondamentale della genetica mole-
colare (
fig. 39
).
I trasposoni sono geni mobili, tipici di batteri
ed eucarioti, che non hanno una posizione fissa
nel patrimonio genetico
I geni mobili furono scoperti nel mais dalla biologa sta-
tunitense
Barbara McClintock
che li chiamò
elementi di
controllo
perché il loro spostamento determinava l’accensione
o lo spegnimento di alcuni geni e, di conseguenza, la presenza
o la mancanza di pigmento nei chicchi (
fig. 40
).
I trasposoni, individuati nei batteri e negli eucarioti, sono
segmenti autonomi di DNA, lunghi da 7.500 a 40.000 nucleoti-
di che, pur facendo parte delle caratteristiche permanenti dei
cromosomi della maggior parte degli organismi,
non hanno
una collocazione fissa
sul genoma.
Nei procarioti
i
trasposoni semplici
contengono un gene
che codifica per l’enzima
trasposasi
necessario ai loro sposta-
menti all’interno di uno stesso cromosoma o tra cromosomi
diversi. La bassissima concentrazione di questo enzima rende
la trasposizione molto rara: circa 1 ogni 10
7
generazioni cellu-
lari. Nei loro spostamenti i trasposoni provocano la comparsa
di mutazioni; qualora si inseriscano all’interno di un gene,
possono interrompere la sequenza codificante inattivandolo.
I
trasposomi complessi
contengono anche geni per la
resistenza agli antibiotici
, responsabili del rapido propagarsi
della resistenza tra specie batteriche diverse (
fig. 41
).
Negli eucarioti
i trasposoni provocano anch’essi mutazioni
se si inseriscono nei geni, e si muovono con meccanismi più
complessi.
I plasmidi batterici possono essere usati
per trasferire i geni
Mentre il cromosoma batterico più grande contiene so-
litamente i geni necessari per la riproduzione del batterio
stesso, i plasmidi contengono spesso geni che potenziano le
capacità di sopravvivenza in situazioni avverse. Alcuni di essi,
infatti, detti
plasmidi
R
(la lettera
R
sta per “resistenza”) oltre
ai geni necessari per replicarsi indipendentemente dal cromo-
soma batterico e trasferirsi in altri batteri, contengono anche
geni codificanti per proteine che difendono i batteri stessi
dagli antibiotici, degradano composti tossici e trasformano al-
Fig.12.22 gene
a)
trasposizione
elemento nella
nuova posizione
sullo stesso
tratto di DNA
DNA
elemento
trasponibile
b)
DNA 1
DNA 2
DNA 1
DNA 2
trasposizione
Fig. 38
La trasposizione di un gene può avvenire
(
a
)
sulla stessa
molecola di DNA o
(
b
)
tra due molecole diverse.
Fig. 39
Gli enzimi
endonucleasi e ligasi,
rispettivamente,
tagliano il DNA (in
questo caso, di un
plasmide batteri-
co), inserendovi un
frammento di DNA
estraneo. Per la loro
funzione sono anche
chiamati “forbici e
colla molecolari”.
Fig.12.20 plasmide
endonucleasi
(forbici)
ligasi
(colla)
D
est
plasmide
Fig.12.20 plasmide
end nucleasi
(forbici)
ligasi
(colla)
DNA
estraneo
plasmide
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