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Esiste un delicato equilibrio tra frequenza delle
mutazioni e selezione naturale
Nella maggioranza dei casi i geni mutati, favorevoli, neu-
tri o sfavorevoli che siano, vengono eliminati casualmente
durante le prime generazioni successive al loro insorgere. Me-
diamente anche una mutazione capace di conferire un piccolo
vantaggio deve presentarsi parecchie volte prima che, stati-
sticamente, possa stabilizzarsi nella popolazione. Ciò induce a
pensare che in milioni di anni di evoluzione si sia instaurato un
delicato equilibrio tra la frequenza delle mutazioni e la selezio-
ne, quale compromesso tra due esigenze: disporre di caratteri
sempre nuovi e nello stesso tempo evitare variazioni eccessive
del genoma, pena la perdita dell’efficienza del proprio pro-
gramma genetico.
La popolazione umana, come quella di ogni altra specie,
possiede nel proprio genoma un’aliquota di geni recessivi, mu-
tati e responsabili di anomalie di vario tipo, che non si manife-
sta negli eterozigoti, nei quali l’allele dominante normale fun-
ziona regolarmente. Tale aliquota è chiamata
carico genetico
.
Il motivo per cui vengono sconsigliati gli incroci tra consan-
guinei è legato al fatto che, essendo imparentati, hanno presu-
mibilmente un carico genetico più simile rispetto a due indivi-
dui presi a caso. Pertanto la probabilità che alleli recessivi
mutati per uno stesso gene si incontrino nei figli, risultando
così presenti in coppia e causando una malattia di tipo eredita-
rio, è maggiore, come maggiore è il rischio di prole con au-
mentata suscettibilità a malattie poligeniche, multifattoriali e
congenite. Il rischio è tanto maggiore quanto più stretto è il
grado di parentela.
C
hiave
di
lettura
ezione
E
j
Le basi molecolari dell’ereditarietà: genetica ed evoluzione
S
32
Tab 1
Alcuni esempi di mutazioni che, in particolari condizioni, offrono un vantaggio, pur causando malattie ereditarie.
Tabella 1 Malattie ereditarie e mutazioni vantaggiose
Favismo, talassemia, anemia falciforme
Colesterolo elevato
Tolleranza al lattosio
Policitemia
Causate da mutazioni che determinano una forma anomala dei globuli rossi e, indiret-
tamente, rendono l’individuo più resistente all’infezione da plasmodio della malaria.
Causata da una mutazione che ha alta frequenza nel Nord Europa: il colesterolo è con-
vertito in vitamina D per effetto dell’esposizione alla luce (nei Paesi in cui l’insolazione è
scarsa, occorre più vitamina D).
Causata da una mutazione affermatasi di recente nell’evoluzione dell’uomo (circa 7.000
anni fa, quando l’uomo cominciò ad allevare animali da latte): permetteva di sfruttare
l’alto potere nutritivo del latte. Oggi solo una piccola percentuale della popolazione
conserva il carattere originario della intolleranza al lattosio.
Causata da una mutazione che comporta un numero eccessivo di globuli rossi: si rivela
utile alle popolazioni andine e tibetane d’alta quota perché facilita il trasporto dell’os-
sigeno nel sangue.
Fig. 37
La mutazione
nude
nel topo determi-
na l’assenza
di pelo
e riveste
un notevole inte-
resse nell’ambito
della ricerca
scientifica.
Essi hanno as-
senza di timo
e quindi deficien-
za del sistema
immunitario. Ciò rende i topi
nude
modelli assai rilevanti nella
ricerca sul cancro.
Cruciverba
VERIFICA FLASH
1. Che cosa sono gli enzimi riparatori?
2. Quali sono i tre tipi di mutazioni?
3. Che cosa si intende per mutazione frameshift?
4. Perché si parla di mutazioni spontanee e indotte?
5. Perché la DNA-polimerasi è chiamata “correttore di boz-
ze”?
6. Quando le conseguenze delle mutazioni sono verificabili a
livello dell’individuo?
7. Perché in alcune popolazioni l’anemia falciforme è più fre-
quente che in altre?
8. Come si definisce il carico genetico?
9. Perché è importante l’equilibrio tra stabilità e plasticità nel
genoma?
10. Che rischi comporta l’incrocio tra consanguinei?
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