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In base alla causa che le origina, si
distinguono mutazioni spontanee e indotte
Gli eventi casuali in grado di dare luogo ad alte-
razioni puntiformi del genoma comprendono
collisioni
molecolari
casuali,
errori della duplicazione
del DNA
oppure
errori nella riparazione
di DNA danneggiato. Le
mutazioni spontanee
che ne derivano sono
rarissime
e la loro frequenza varia, a seconda del gene, da
10
–5
a
10
–8
per organismo e per generazione. Tuttavia, poiché
i nucleotidi sono moltissimi, anche un evento raro fini-
sce per diventare significativo, soprattutto consideran-
do l’insieme degli alleli di una popolazione.
Vi sono poi agenti chimici, fisici e biologici che
interferiscono con la struttura del DNA, causando
mutazioni indotte
; perciò questi fattori sono chia-
mati
agenti mutàgeni
e incrementano drasticamente
la frequenza delle alterazioni. Nel 1941-42 la biologa
tedesca Charlotte Auerbach aprì la strada allo studio
della mutagenesi (origine delle mutazioni), dimostran-
do per la prima volta gli effetti mutàgeni del gas asfis-
siante
iprite
(un composto clorurato usato in guerra)
su
Drosophila
(
fig. 34
).
Le mutazioni indotte sono causate da agenti
chimici, fisici o biologici
Molti
agenti chimici
mutàgeni sono diffusi in luoghi di
lavoro, dove sono necessari come materie prime o sono sotto-
prodotti di lavorazioni. Per esempio, in agricoltura si impiega
come fungicida il cloruro di cadmio e come insetticida il bro-
mometano; nella sintesi di resine e materie plastiche è usata
l’acrilammide; il tricloroetilene è uno smacchiatore di tessuti e
solvente di resine; nella concia del pellame e nella lavorazione
di coloranti sono necessari il cromato e il bicromato di potas-
sio. L’azione mutàgena dipende dalle caratteristiche del com-
posto, dalla dose e durata dell’esposizione, dal tipo di contatto
(inalazione, contatto cutaneo ecc.) e da altre variabili.
Un agente chimico può avere una struttura molecolare
che gli permette di sostituirsi a una base azotata (
analoghi delle
basi
) o frapporsi tra due basi adiacenti (
agenti intercalanti
).
Gli
agenti fisici
mutàgeni comprendono le radiazioni
UV e le radiazioni ionizzanti (raggi cosmici, radiazioni emesse
naturalmente dall’ambiente, radiazioni emesse da apparec-
chiature mediche e scientifiche) e il calore. La radiazione,
attraversando il citoplasma, eccita i singoli atomi; scatena la
30
Fig. 34
La mutazione
antennapedia di
Drosophila
determina la formazione
di zampe al posto delle
antenne.
induzione ad una mutazione
effetto
teratogeno
alterazioni
letali
aborto
alterazioni
genetiche
malformazione
alla nascita
individui con anomalie
cromosomiche o geniche
neoplasie
tumore
nelle cellule
germinali
esposizione ad un mutageno chimico
nelle cellule
somatiche
formazione di ioni e radicali instabili che possono poi indurre
altre alterazioni molecolari nel nucleo.
Gli
agenti biologici
mutàgeni sono rappresentati da
elementi trasponibili tipici di virus e batteri, di cui parleremo
più avanti.
Le mutazioni si manifestano a livelli diversi
Una mutazione può dare effetti a livello della
proteina
: può
avvenire la sintesi di una proteina sbagliata con conseguenze
sulla sua attività, come nel caso dell’anemia falciforme. Oppure
la sintesi della proteina può avvenire in quantitativi sbagliati,
come nel caso dell’assenza dell’enzima tirosinasi negli albini.
Altri effetti possono riguardare l’
individuo
. Nel caso di un
organismo unicellulare, qualsiasi mutazione avvenga sul DNA
viene riproposta ogni volta che questo si replica e quindi è
ereditabile. Nel caso di un pluricellulare quando le mutazioni
interessano le cellule somatiche (
mutazione somatica
) pos-
sono costituire la base per lo sviluppo di una linea cellulare
“alterata” e quindi per la proliferazione di un tumore; se invece
colpiscono cellule germinali diventano ereditabili e sono alla
base di aborti spontanei, sterilità o malattie ereditarie (
muta-
zione ereditaria
) (
fig. 35
).
Il Dna in una certa misura è in grado
di riparare i piccoli danni
Nella molecola di DNA la presenza dei due filamenti appa-
iati offre la possibilità di riparare i danni: se uno dei due viene
alterato, l’altro mantiene la giusta sequenza e funge da stampo
perché la base sbagliata venga sostituita con quella corretta.
S
ezione
E
j
Le basi molecolari dell’ereditarietà: genetica ed evoluzione
Fig. 35
Lo schema indica le possibili conseguenze di un agente
mutàgeno.
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Mutazioni
Mutations
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