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apitolo 12
j
Le basi molecolari dell’ereditarietà
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9. I cambiamenti accidentali
del Dna: le mutazioni
ogni tanto piccoli cambiamenti casuali a carico
dei cromosomi alterano il materiale ereditario
La
stabilità
del materiale ereditario riveste una particolare
importanza, poiché esso rappresenta il progetto interno che si
trasmette da una cellula a un’altra e che si esprime in ciascuna di
esse. Eppure, tale stabilità può essere minacciata da
modificazio-
ni casuali
che, pur essendo estremamente rare, possono interfe-
rire pesantemente con la funzione genetica e con la possibilità di
realizzarsi del progetto interno. La cellula è una macchina così
perfezionata che ogni cambiamento casuale ha più probabilità
di danneggiarne il funzionamento che di migliorarlo!
La molecola del DNA è molto fragile e nel corso della sua
duplicazione, è incline agli errori e soggetta a rapidi cambia-
menti. Solo l’intervento di molteplici
enzimi riparatori
riesce
a garantirne
stabilità
e
fedeltà della replicazione
.
Le “interferenze” che talvolta riescono a superare le bar-
riere erette dalla cellula per proteggere il proprio programma
comprendono piccoli cambiamenti accidentali, le
mutazioni
,
e i cosiddetti
cambiamenti legittimi e illegittimi
, cioè tipi
diversi di ricombinazione di geni.
I Le modificazioni possono costituire un notevole rischio per il
patrimonio genetico ma possono tuttavia rivelarsi vantaggio-
se, in determinate condizioni: si generano così la diversità e la
variabilità indispensabili per consentire a una popolazione di
adattarsi al proprio habitat e a una specie di superare momenti
difficili senza soccombere. Per esempio, il colore bianco di un
pinguino può essere causato non da albinismo ma da una mu-
tazione genetica, vantaggiosa sul ghiaccio ma svantaggiosa in
acqua (dove l’animale è più visibile dai predatori).
L’equilibrio tra
stabilità
e
plasticità
, due tendenze entrambi
vitali, è fondamentale sia per lo sviluppo dei singoli individui
sia per l’evoluzione delle specie.
Le mutazioni possono avvenire a tre livelli del
patrimonio genetico e determinare effetti più
o meno evidenti
Le mutazioni possono avvenire a tre livelli:
•
mutazioni genomiche
, quando interessano l’intero corre-
do cromosomico (per cui ogni cromosoma è rappresentato
da più di due omologhi), determinando il fenomeno della
poliploidia
;
•
mutazioni cromosomiche
(o
aberrazioni cromosomiche
),
quando comportano alterazioni della struttura di singoli
cromosomi, come la perdita di un frammento (
delezione)
, o
la sua
inversione
, o il suo trasferimento su un altro cromoso-
ma (
traslocazione
), o il suo raddoppiamento (
duplicazione
).
Possono determinare variazioni del numero dei cromosomi,
per cui si ha la perdita (monosomia) o l’acquisto (polisomia)
di uno o più cromosomi;
C
hiave
di
lettura
•
mutazioni geniche
(o
mutazioni puntiformi
), quando in-
teressano singole basi azotate, causandone la
sostituzione
,
l’
inserzione
o la
delezione
(cioè la perdita).
Abbiamo già incontrato le mutazioni genomiche e dei
cromosomi quando abbiamo parlato della trasmissione dei
caratteri ereditari; focalizziamo adesso la nostra attenzione su
quelle a livello genico.
Le mutazioni geniche sono dette
anche puntiformi perché alterano
una singola base azotata
Per comprendere meglio gli effetti di una mutazione ge-
nica, paragoniamo il gene a un pianoforte e i tasti ai nucleotidi
che lo compongono: se durante l’esecuzione di un brano un
singolo tasto emettesse una nota sbagliata o non emettesse
alcun suono, la melodia risulterebbe irreparabilmente alterata
ma ciò non impedirebbe di portare a termine l’esecuzione; se
invece la tastiera venisse danneggiata e fosse priva di alcuni
tasti, l’esecuzione diventerebbe difficoltosa o impossiblie. Allo
stesso modo, le modificazioni puntiformi portano a conse-
guenze più o meno vistose sull’espressione del gene:
•
la
sostituzione di una base
in una tripletta non ne cambia
il numero di basi (per cui il quadro di lettura non viene sfal-
sato) ma conduce a tre possibili conseguenze: la
mutazione
silente
,
missenso
o
nonsenso
;
•
l’
inserzione
o la
delezione di una base
provoca lo “slitta-
mento” nella lettura del DNA: si modifica anche la sequenza
degli amminoacidi per la quale codifica il tratto di DNA a
valle della mutazione, che viene detta
frameshift
(dall’in-
glese
frame
, “inquadratura” e
shift
, “slittamento”) (
fig. 33
).
Fig. 33
Mutazione silente: la tripletta nuova è sinonimo della pre-
cedente e non si hanno conseguenze. Mutazione missenso:
la tripletta può codificare un amminoacido diverso. Mutazione
nonsenso:
la tripletta
corrisponde a un
codone stop per cui
la sintesi proteica
viene interrotta.
Mutazione
frame-shift:
l’inserzione
della base G in
quarta posizione
determina
lo slittamento
del processo
di traduzione.
Animazione
Fig.12.04 mutazioni
Mutazione silente
DNA:
mRNA:
Proteina:
GGG
CCC
Pro
GGT
CCA
Pro
Mutazione non senso
DNA:
mRNA:
Proteina:
AAT
UUA
Leu
ATT
UAA
Stop
Mutazione missenso
DNA:
mRNA:
Proteina:
CTT
GAA
Glu
CAT
GUA
Val
Mutazione frameshift
DNA:
mRNA:
Proteina:
TACTTCAAACTG
AUGAAGUUUGAC
Met–Lys–Phe–Asp
TACGTTCAAACTG
AUGCAAGUUUGAC
Met–Gln–Val–
Stop
Missenso
Nonsenso
inserzione
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Le mutazioni cromosomiche
Chromosomal mutations
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