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Fig. 30
Livelli di controllo dell’espressione genica di una cellula
eucariote.
ezione
E
j
Le basi molecolari dell’ereditarietà: genetica ed evoluzione
S
26
cellula eucariote
TRASCRIZIONE
maturazione
dell’RNA
DNA
membrana nucleare
TRADUZIONE
ribosoma
polipeptide
mRNA
pre
mRNA
Fig. 29
Sintesi proteica nella cellula eucariote.
U05/Fig.5.18 sintesi proteica
ribosoma
polipeptide
CONTROLLO
TRADUZIONALE
CONTROLLO
DELLA
DEGRADAZIONE
DELL’mRNA
CONTROLLO
POST-TRADUZIONALE
mRNA
degradato
proteina
Gene 1 Gene 2 Gene 3
CONTROLLO
TRASCRIZIONALE
CONTROLLO DELLA
MATURAZIONE
mRNA in
formazione
esone 1 esone 2 esone 3 esone 4
1 2 3 1 2 4
di avere geni discontinui creano opportunità particolari per
regolare il flusso dell’informazione genetica (
fig. 29
). Tutte le
tappe che portano dal DNA alle proteine, come trascrizione,
maturazione e traduzione sono altrettanti
punti di controllo
dell’espressione dei geni (
fig. 30
).
L’aspetto più rilevante del controllo genico degli eucarioti
si manifesta nel corso dello sviluppo e del
differenziamento
:
in ognuna delle molte cellule diverse di un organismo, specifici
geni si esprimono al momento e al ritmo appropriati garan-
tendo l’armonico funzionamento dell’insieme.
Qualsiasi organismo è l’espressione del suo
equipaggiamento proteico in relazione
all’ambiente in cui si esprime
Un esempio di come la realizzazione di un carattere sia
tutt’altro che semplice e richieda un continuo controllo da
parte dei sistemi di regolazione della cellula è quello della rea-
lizzazione del
sesso fenotipico
nell’uomo.
La determinazione del sesso nell’uomo dipende dal tipo
di cromosomi sessuali che possiede: se sono due cromosomi
X
avremo una femmina, se sono un cromosoma
X
e uno
Y
avremo un maschio.
La successione degli eventi che nel corso di un normale
sviluppo di un feto portano alla comparsa dei caratteri ses-
suali maschili o femminili è complessa e prevede (1) l’azione
di
diversi tipi di geni
che si esprimono in tessuti diversi e (2) la
recettività di questi ultimi ai
segnali ormonali
.
Se geneticamente l’individuo è
XY
si ha la successiva en-
trata in azione dei seguenti geni:
•
il
gene
TDF
, situato sul cromosoma
Y
, che induce le
gonadi a differenziarsi in testicoli:
•
i
geni situati sugli autosomi
, che producono gli enzimi
necessari per la fabbricazione degli ormoni sessuali ma-
schili;
•
un gene localizzato sul cromosoma
X
, da cui dipende la
sintesi dei recettori per il testosterone, senza i quali le cellule
che formano i tessuti dei genitali esterni non verrebbero
indotte a svilupparsi.
L’embrione presenta, all’inizio,
gonadi
(ghiandole ses-
suali) e
zone genitali esterne
indifferenziate
. La presenza
o l’assenza del cromosoma
Y
rappresenta, all’inizio dello svi-
luppo, un
interruttore che dirotta l’organismo su una delle due
vie alternative
. Affinché si realizzi il fenotipo corrispondente
bisogna però che anche gli eventi successivi si succedano cro-
nologicamente in modo corretto (
fig. 31
).
Dapprima i cromosomi sessuali determinano come si
svilupperanno le gonadi indifferenziate (
sesso genetico
). Le
differenze secondarie tra i due sessi, come i genitali esterni o la
presenza di peli si renderanno invece evidenti in seguito, come
risultato dell’effetto degli ormoni (
sesso ormonale
). La rea-
lizzazione del fenotipo richiede dunque un delicato equilibrio
genetico e chimico insieme.
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