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8. Dimensioni e complessità
del genoma
Dimensioni e complessità del genoma
esprimono due realtà distinte
Le
dimensioni
del patrimonio genetico
indicano la quan-
tità di DNA del genoma, che si esprime come
numero di basi
per genoma aploide
(
bp
) ed è un valore costante per ogni
singola specie. Il termine
complessità
indica la quantità di
informazione contenuta nel DNA e si esprime come
numero di
polipeptidi che possono essere codificati
.
Considerando che una proteina media sia costituita da
400 amminoacidi, il messaggio necessario per codificarla
C
apitolo 12
j
Le basi molecolari dell’ereditarietà
27
Cruciverba
VERIFICA FLASH
1. In che modo si determina la differenza di forme e funzioni
fra cellule che possiedono lo stesso genoma?
2. A che livello viene effettuato il controllo genico nei proca-
rioti e negli eucarioti?
3. Quali effetti hanno i geni sulla determinazione del sesso
nell’uomo?
1
gonadi: ammasso di cellule
indifferenziate
2
canali di Müller
3
canali di Wolf
4
zone genitali esterne indifferenziate
1
differenziazione delle gonadi in testicoli
2
regressione dei canali di Müller
3
crescita dei canali di Wolff
4
formazione dei cercini genitali destinati
a fondersi e di un tubercolo mediano
1
differenziazione delle gonadi in testicoli
2
regressione dei canali di Müller
3
crescita dei canali di Wolff
4
formazione dei cercini genitali destinati
a fondersi e di un tubercolo mediano
1
testicoli
3
i canali deferenti
si fondono
nella parte inferiore
formando l’uretra
4
i cercini si fondono
a formare le borse
dove migreranno
i testicoli. Il tubercolo
mediano è diventato il pene
1
ovaie
2
i canali di Müller sono
diventati tube e ovidotti.
Le loro parti inferiori si
sono fuse formando l’utero
4
Le zone esterne
costituiscono la vagina,
legrandi labbra e il clitoride
embrione di 7 settimane
(22 mm)
7 settimane
embrione XX
3 mesi
9 mesi
embrione XY
Fig. 31
Le tappe
dello sviluppo
embrionale
degli organi
sessuali umani.
espresso in triplette sarà pari a tre volte il numero di ammi-
noacidi, cioè 1.200 nucleotidi. Ne deriva che il batterio
Esche-
richia coli
, avendo un genoma di circa 3.000.000 di coppie
di basi, dovrebbe poter codificare per circa 3.000 proteine
diverse e l’uomo, avendo un genoma di circa 3.000.000.000 di
coppie di basi, dovrebbe poter codificare per circa 2.500.000
proteine diverse.
Mentre le previsioni relative al batterio corrispondono
effettivamente alle proteine prodotte, nel caso dell’uomo vi
è una forte discrepanza tra i due valori, dato che le specie
proteiche realmente riscontrate sono molto inferiori al valore
stimato: ciò indica che
il genoma umano contiene una
notevole quantità di DNA non codificante
e che le di-
mensioni del genoma non sono correlate in modo lineare alla
complessità dei rispettivi organismi (come avverrebbe invece
se il DNA fosse formato unicamente da geni codificanti).
Diversi organismi meno evoluti dell’uomo
dispongono di una quantità maggiore di DNA
Il
sequenziamento
del genoma è una tecnica che per-
mette di individuare la sequenza di basi che compongono il
DNA. Grazie a un complesso progetto internazionale di ricerca
(il famoso
Progetto Genoma Umano
), nel 2003 fu completato
il sequenziamento del patrimonio genetico della nostra specie
e fu accertato che essa possiede circa
25.000 geni
: cifra molto
più bassa di quella prevista (100.000 geni)!
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