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apitolo 12
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Le basi molecolari dell’ereditarietà
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L’mRNA maturo che si ottiene non è
più la fedele trascrizione del DNA
Il prodotto finale del processo di splicing è una versione
“rimaneggiata” del filamento di RNA messaggero formatosi
sullo stampo del DNA. Per esempio, il gene per l’albumina di
pollo è lungo 7.700 nucleotidi: in seguito alla maturazione si
ottiene però un mRNA formato da soli 1.872 nucleotidi.
Il processo di “taglia e cuci” subito dal messaggero può
apparentemente sembrare uno spreco da un punto di vista in-
formazionale ed energetico: eppure, è di straordinaria impor-
tanza perché permette alla cellula di produrre numerosi tipi di
mRNA differenti fra loro, e quindi altrettante proteine diverse,
variando gli esoni utilizzati.
Se la maturazione non avviene normalmente, per esempio
a causa di un segnale anomalo, possono derivare conseguenze
assai gravi: è il caso, per esempio, della malattia ereditaria
ta-
lassemia ß
, una forma di anemia cronica diffusa nelle popola-
zioni del bacino del Mediterraneo (
fig. 27
).
Cruciverba
VERIFICA FLASH
1. Quali organismi possiedono geni discontinui?
2. Che cosa sono gli introni e gli esoni?
3. Che cosa si intende con il termine “splicing”?
4. Qual è la funzione del CAP e del poli A?
5. Come si può spiegare la mancanza degli introni negli eu-
batteri?
C
hiave
di
lettura
Fig. 27
La presenza di un frammento di introne non scartato in
un mRNA maturo causa la talassemia
β
. La traduzione è alterata,
per cui viene sintetizzata una globina b (proteina che concorre
alla formazione dell’emoglobina) anomala e in quantità minore
del normale: il trasporto dell’ossigeno è meno efficace. I pazienti
richiedono allora trasfusioni sanguigne regolari, che però innal-
zano eccessivamente i livelli di ferro nel sangue; perciò assumono
farmaci che rimuovono tale eccesso e che possono essere inocula-
ti con pompe come quella illustrata.
7. La regolazione del flusso
di informazioni geniche
Ogni cellula controlla in modo diverso
la propria produzione di proteine
Una cellula deve poter
controllare il tipo e la quantità di
proteine
che produce in funzione delle sue esigenze a breve
e a lungo termine: infatti, non può e non deve produrre con-
temporaneamente e in continuazione tutte le proteine di cui
detiene il messaggio. Sarebbe come tenere tutti i rubinetti di
una casa costantemente aperti, incuranti delle reali necessità e
di ogni concezione di risparmio di energia e di materiale!
Per esempio, un neurone e un linfocita possiedono lo stes-
so genoma ma manifestano una vistosa differenza di forma e di
funzioni grazie alla piccola frazione dei loro geni che esprime
RNA e proteine differenti.
Alla diversa complessità organizzativa
dei procarioti e degli eucarioti corrisponde
un diverso controllo genico
Abbiamo già detto che nei procarioti l’mRNA viene tra-
scritto e, ancora prima che la sua sintesi sia completata, di-
rettamente tradotto a livello dei ribosomi. Il controllo genico
viene attuato essenzialmente a livello della trascrizione grazie e
proteine che si legano al DNA in modo specifico agendo come
degli interruttori “acceso/spento” della trascrizione (
fig. 28
).
Negli eucarioti si risente della maggior complessità
dell’insieme: la presenza di una membrana nucleare e il fatto
cellula procariote
TRASCRIZIONE
TRADUZIONE
DNA
mRNA
ribosoma
polipeptide
Fig. 28
Sintesi proteica
nella cellula procariote.
I geni discontinui si sono
formati precocemente nel corso
dell’evoluzione
: sono già presenti negli archeobatteri. Mancano
però negli eubatteri e ciò fa presupporre che la scomparsa degli
introni sia dovuta forse al tipo di traduzione che effettuano.
Le cellule dei batteri sono prive di membrana nucleare, per cui
la traduzione degli mRNA viene avviata quando ancora è in
corso la trascrizione. Nei batteri i processi sono perciò più ve-
loci e “compatti”, compresa la trasmissione dell’informazione
genetica: ciò evita lo spreco anche di un solo nucleotide. Tale
meccanismo è probabilmente connesso anche alla straordina-
ria velocità di riproduzione dei batteri.
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hiave
di
lettura
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