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SEZIONE
DNA ed espressione genica
L’enzima successivo aggiunge una coda al
quadrato, dando origine alla citrullina
.
L’enzima C modifica il quadrato in un ovale
e
l’enzima D aggiunge un’altra coda all’ovale per
formare l’arginina . Osserva che l’interruzione
di un passaggio fa sì che non sia possibile effet-
tuare nessuno degli altri passaggi successivi.
Per la loro teoria,Beadle e Tatum furono insigni-
ti del Premio Nobel per la Fisiologia e Medicina
nel 1958.Successivamente,grazie ad altre ricerche,
la teoria un gene – un enzima venne perfezionata
e si arrivò a capire che sotto il controllo di un solo
gene è la produzione di un singolo polipeptide
(parte di un enzima o di un’altra proteina). Oggi,
i ricercatori sanno che, nella maggior parte dei
casi,un gene codifica per più polipetidi in base al
numero di fattori coinvolti nell’espressione di quel
gene. Il meccanismo con cui la sequenza di basi
azotate del DNA è tradotta in polipeptidi è illustra-
to in dettaglio nel prossimo capitolo.
I geni sono organizzati
diversamente nei
procarioti e negli eucarioti
Nei procarioti, geni e polipeptidi sono
colineari
,
cioè la sequenza delle basi azotate all’interno di
un gene corrisponde alla sequenza degli ammi-
noacidi nel polipeptide codificato da quel gene.
Negli eucarioti, invece, molto spesso i geni sono
interrotti
: all’interno dello stesso gene ci sono
sequenze, chiamate
esoni
, che vengono espresse
nel polipeptide corrispondente e sequenze che
non hanno nessuna corrispondenza nel polipep-
tide, dette
introni
(figura
11
).Gli introni si tro-
vano all’interno di gran parte dei geni degli euca-
rioti, anche se non tutti, e svolgono diversi ruoli
nella regolazione e nell’espressione genica. Per
essere tradotto, il trascritto di questo gene subisce
un processo, chiamato
maturazione dell’mRNA
, in
cui gli introni vengono rimossi; i dettagli di questo
processo saranno illustrati nel prossimo capitolo.
L’organizzazione dei geni eucariotici fu scoperta
intorno al 1977 da Roberts e Sharp.
5
4
3
Gran parte del nostro
genoma è composto
da DNA non codificante
I geni veri e propri costituiscono soltanto il 3% del
materiale ereditario umano. Il restante 97% è inve-
ce composto da DNA non codificante: sequenze
che regolano l’espressione genica, introni, tratti di
DNA ripetuti centinaia di volte.
Il DNA non codificante venne scoperto negli anni
Settanta e soprannominato
junk
DNA,DNA“spazza-
tura”, perché non se ne conosceva alcuna funzio-
ne. Oggi tuttavia sappiamo che la principale diffe-
renza fra il genoma umano e quello di altre specie
sta proprio nella quantità di DNA non codificante.
Inoltre, quando alcuni tratti non codificanti ven-
gono alterati, si hanno gravi ripercussioni sulla
funzione genica. Ad esempio, nella atassia di
Friedreich, una malattia che provoca disturbi
motori, vi è una mutazione nel primo introne
della proteina mitocondriale frataxina, che ne
influenza il livello di espressione.
Altre ricerche sul DNA non codificante riguarda-
no i
polimorfismi
: tratti del genoma nei quali si ri-
scontrano delle differenze fra gruppi di individui.
Proprio grazie ai polimorfismi il DNA ripetitivo è
già impiegato nelle analisi forensi per distinguere
le persone (“Mi chiedo perché”), ad esempio stu-
diando ripetizioni in sequenza di coppie di nuce-
leotidi,detteVNTR (
Variable Number of Tandem Re-
peats
,“ripetizioni tandem a numero variabile”),che
possono avere lunghezza diversa da persona a per-
sona e il cui significato non è noto.
Il DNA ripetuto può probabilmente anche avere
funzione strutturale o protettiva: al centro dei cro-
mosomi, e soprattutto alle loro estremità (dette te-
lomeri),vi sono infatti migliaia di ripetizioni di bre-
vi sequenze di DNA.Ogni volta che la cellula si du-
plica,questi tratti sono ricopiati solo in parte e i te-
lomeri si accorciano.Senza il DNA ripetuto,col tem-
po la cellula rischierebbe di perdere dei geni: così
invece ha un certo margine. I telomeri si manten-
gono lunghi solo in cellule capaci di replicarsi in-
definitamente, come le cellule cancerose, grazie a
un enzima chiamato telomerasi.
Un’altra ipotesi sull’origine del
DNA ripetuto riguarda i trasposo-
ni: particolari elementi genici
mobili capaci di spostarsi da un
punto all’altro del genoma e che
possono lasciarsi alle spalle
copie di sé (
capitolo seguente
).
RNAm
DNA
11. Un gene di mammifero organizzato in esoni e introni
viene trascrittto in mRNA.
esone
1
esone
2
esone
3
introne
2
introne
1
esone
exon
introne
intron
Flip
*IT
Concetti e relazioni
Spiega qual è la novità della teoria di Beadle
e Tatum rispetto alle conoscenze dell’epoca.