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A livello molecolare, il meccanismo procede in modo si-
mile a quello dei procarioti. Data la notevole quantità di DNA,
però, ogni cromosoma presenta 20-25 origini di replicazione
per rendere il processo più rapido. I frammenti di Okazaki so-
no dieci volte più piccoli: sono infatti composti da un centinaio
di nucleotidi circa.
L’enzima telomerasi assicura longevità
alle cellule
Poiché i cromosomi eucarioti sono lineari, la rimozione
degli inneschi produce, a ogni ciclo di duplicazione, una
nuo-
va elica di DNA più corta
. Infatti, l’estremità 5’ del filamento
ritardato non viene mai copiata per cui, a ogni duplicazione, i
cromosomi si accorciano di 50-200 basi circa. Tuttavia, prima
che tale fenomeno influisca sul funzionamento del cromosoma
stesso occorrono
almeno 30 duplicazioni
.
In alcune cellule la lunghezza del cromosoma è mantenuta
costante dalla presenza di specifiche sequenze (
TTAGGG
) che
si ripetono tante volte, chiamate
telomeri
e situate all’estremi-
tà del cromosoma stesso. Le cellule che possiedono l’enzima
telomerasi
, un insieme di proteine e RNA, possono formare
nuove unità ripetitive telomeriche usando l’RNA della telo-
merasi stessa come stampo, e perciò mantenere costante la
lunghezza dei propri cromosomi; in altri termini, esse possono
mantenere la funzionalità del proprio patrimonio genetico e
continuare a vivere.
Non tutte le cellule possiedono la telomerasi, tipica delle cel-
lule germinali e di quelle del midollo osseo. È interessante
osservare che anche le
cellule tumorali
possiedono questo
importante enzima: ciò costituisce il “segreto” della loro stra-
ordinaria capacità di vivere indeterminatamente.
Proprio la telomerasi, allora, potrebbe diventare il bersaglio su
cui concentrarsi per arrestare la proliferazione tumorale: una
sorta di “tallone di Achille” delle cellule e un valido aiuto nella
lotta contro il cancro.
C
hiave
di
lettura
5. Il gene si esprime attraverso
la sintesi delle proteine
I geni, formati da DNA, controllano la sintesi
delle proteine, che a loro volta costituiscono
gli enzimi
Dopo avere compreso che il DNA è la sede dell’informa-
zione ereditaria, è spontaneo domandarsi in che modo questa
funziona possa, nella pratica, esercitarsi: in altre parole, in che
cosa consiste l’
espressione
dei segmenti di DNA che com-
pongono i geni (
fig. 16
)?
Fin dai primi anni del XX secolo, il medico inglese
Archi-
bald E. Garrod
, che si occupava di
malattie metaboliche
umane, aveva osservato in alcuni individui carenze biochi-
miche tali comunque da permetterne la sopravvivenza (in
particolare, l’alterazione del metabolismo dell’amminoacido
fenilalanina). Sulla base dell’incidenza familiare di questa ma-
lattia, aveva prospettato l’ipotesi che si trattasse di una malattia
ereditaria: per la prima volta
un’incapacità metabolica veniva
direttamente correlata a un’alterazione genetica
.
Nel 1926
James B. Sumner
cristallizzò l’enzima ureasi e
dimostrò in modo conclusivo che
un enzima è chimicamente
una proteina
. L’ipotesi fu che
i geni controllassero la sintesi
delle proteine
.
Se infatti una mutazione di un gene, come aveva sugge-
rito Garrod, impedisce la formazione di un enzima, che è una
proteina, si può dedurre che quel gene è preposto alla sintesi
della proteina stessa.
Soltanto negli anni successivi al 1940 il problema fu af-
frontato in modo risolutivo dai due scienziati americani
Geor-
ge W. Beadle
e
Edward L. Tatum
che, attraverso studi di
genetica biochimica chiarirono le relazioni tra geni ed enzimi,
codificandole nella nota
teoria
“
un gene – un enzima”
.
Beadle e Tatum provarono che nel fungo ascomicete
Neu-
rospora crassa
le reazioni metaboliche si trovano sotto control-
lo genico. Se un gene muta, l’organismo diventa incapace di
far avvenire una reazione metabolica catalizzata normalmente
dall’enzima specifico: quest’ultimo risulta quindi sintetizzato
sotto il controllo del gene mutato.
ezione
E
j
Le basi molecolari dell’ereditarietà: genetica ed evoluzione
S
18
Cruciverba
VERIFICA FLASH
1. Quali sono le caratteristiche del DNA che lo rendono adat-
to come programma ereditario?
2. Che cosa sono le bolle e le forcelle di replicazione?
3. Quali sono le due condizioni necessarie per la sintesi del
DNA?
4. Che cosa si intende per filamento anticipato e filamento
ritardato?
5. Che cosa sono i telomeri? Qual è la funzione della telome-
rasi?
6. Che relazione c’è tra telomerasi e lotta contro i tumori?
C
hiave
di
lettura
Fig. 16
L’uso di “sonde” mar-
cate con sostanze fluorescenti
di colori
differenti permette di eviden-
ziare in un
cromosoma umano le
singole sequenza di DNA
che costituiscono i geni e
le rispettive posizioni
(locus genici, schematizzati
nel disegno a destra).
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