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ezione
E
j
Le basi molecolari
dell’ereditarietà:
genetica ed evoluzione
S
46
Il modello a doppia elica del
DNA
ha le caratteristiche indispensabili
per essere un
programma ereditario
: contiene un
progetto
; può essere facilmente
duplicato
; si realizza
attraverso la
sintesi delle proteine
(che a loro volta
costituiscono gli enzimi), un processo ordinato e specifico;
può subire
cambiamenti
, presupposto dell’evoluzione
dell’informazione.
Il
codice genetico
è costituito
dalla corrispondenza tra 64
codoni
o
triplette di basi e i 20 amminoacidi delle proteine.
È universale e ridondante (un amminoacido può
essere codificato da più di una tripletta); comprende
anche tre
codoni nonsenso
che codificano la fine
della sequenza amminoacidica.
I
geni
, formati da DNA,
si esprimono mediante la sintesi
proteica. Nella
trascrizione
si ha la
sintesi di RNA messaggero (mRNA) su stampo
del
filamento antisenso
del DNA; nella
traduzione
si ha la “lettura” dei codoni
dell’mRNA a livello dei ribosomi e l’assemblamento
di una sequenza di amminoacidi, trasportati
da RNA di trasporto (tRNA), sulla base del codice
genetico.
Le mutazioni possono
essere
genomiche
,
cromosomiche
e
geniche
(o
puntiformi
). Queste ultime
alterano una singola base azotata e portano
a conseguenze più o meno
gravi. Possono essere
spontanee
(e in tal caso
rarissime) o
indotte
da agenti mutàgeni fisici
o chimici.
Il
genoma
può
subire cambiamenti che
ne minacciano la stabilità ma
in determinate condizioni
si rivelano vantaggiose.
I cambiamenti comprendono
mutazioni
casuali e fenomeni
di ricombinazione genica per
crossing-over
o
trasposizione
.
La duplicazione del DNA
è
semiconservativa
, perché le due
molecole figlie sono costituite
da un filamento vecchio e da uno nuovo.
Nei procarioti è rapida e inizia in punti
specifici in cui si genera una
bolla di
replicazione
; negli eucarioti è più lenta.
La
DNA-polimerasi
polimerizza
nucleotidi complementari a quelli
dei filamenti parentali; richiede un
primer
di 10 nucleotidi di RNA e procede
in direzione 5’
→
3’.
L’informazione
Fig.11.10 replica DNA
proteina
iniziatrice
origine
DNA
parentale
elicasi
ATP
ADP+P
forcella di
replicazione
5´
3´
5´
3´
5´
3´
5´
5´
3´
5´
3´
5´
3´
5´
3´
5´
3´
5´
DNA polimerasi
DNA ligasi
DNA polimerasi
primasi
elicasi
girasi
SSB
4 3
2
La DNA polimerasi elimina l’innesco
frammento
di Okazaki
1
2
3
6
5
4
3
DNA polimerasi
filamento
ritardato
filamento
anticipato
primasi
DNA
girasi
proteine SSB
2
1
1
A
A
U
U
C
G
C
A
C
C
A
U
U
A
G
G
C
G
GC
GC
UA
CG
UA
G
C
A
U
C
G
A
U
C
G
G
C
C
G
U
A
C
G
C
U
U
U
A
C
G
C
A
U
G
U
G
C
U
GA
A
A
A
C
A G
G
U
G
amminoacido
attaccato (Phe)
estremità 3’
estremità 5’
ansa
anticodonica
anticodone
Fig.12.04 mutazioni
Mutazione silente
DNA:
mRNA:
Proteina:
GGG
CCC
Pro
GGT
CCA
Pro
Mutazione non senso
DNA:
mRNA:
Proteina:
AAT
UUA
Leu
ATT
UAA
Stop
Mutazione missenso
DNA:
mRNA:
Proteina:
CTT
GAA
Glu
CAT
GUA
Val
Mutazione frameshift
DNA:
mRNA:
Proteina:
TACTTCAAACTG
AUGAAGUUUGAC
Met–Lys–Phe–Asp
TACGTTCAAACTG
AUGCAAGUUUGAC
Met–Gln–Val–
Stop
Missenso
Nonsenso
inserzione
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