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1. I cromosomi portano
l’informazione genetica
Mendel aveva intuito la presenza di fattori
ereditari trasmissibili pur senza conoscere
l’esistenza dei cromosomi
Gli incroci eseguiti da Mendel (1822-1884) e le osserva-
zioni dei risultati ottenuti avevano evidenziato l’esistenza del
fenomeno della dominanza e della segregazione dei caratteri
ereditari, determinandone le regole combinatorie. Tutto ciò
era avvenuto quando ancora non si sapeva nulla sui cromo-
somi e tanto meno sulla loro relazione coi caratteri ereditari:
il
gene
rappresentava un’entità astratta priva di una colloca-
zione fisica definita. Sarà proprio sulla base di queste succes-
sive scoperte che prenderà corpo la
teoria cromosomica
dell’ereditarietà
e si svilupperà la genetica moderna.
Verso la fine del XIX secolo il biologo tedesco
Walther
Flemming
, grazie a una particolare tecnica di colorazione, riu-
scì a evidenziare nelle cellule in divisione la presenza di nume-
rosi corpi a forma di bastoncino, che furono detti
cromosomi
per la particolare affinità ai coloranti (il termine cromosoma
deriva dal greco e significa “corpo colorato”). Sebbene già allo-
ra si ipotizzasse una relazione tra nucleo ed eredità, dovevano
passare ancora venti anni prima che i cromosomi venissero
identificati quali vettori dei caratteri ereditari.
Fu soprattutto lo studio della divisione cellulare che per-
mise di stabilire in modo inequivocabile una correlazione di-
retta tra cromosomi e caratteri ereditari. Infatti, la complicata
sequenza di eventi che si succedono durante la divisione cel-
lulare ha lo scopo di ripartire in modo estremamente preciso
nelle due cellule figlie i cromosomi contenuti nel nucleo della
cellula madre.
Ora, che cosa se non proprio i caratteri ereditari necessita
di una ripartizione così accurata? Era logico dunque avanzare
l’ipotesi che i caratteri ereditari fossero localizzati nel nucleo o,
meglio ancora, sui cromosomi.
agli inizi del XX secolo si è giunti a comprendere
che i geni si trovano sui cromosomi
Dal confronto tra le leggi della genetica e il comportamen-
to dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione, fu pos-
sibile arrivare a formulare la teoria cromosomica dell’eredità.
Le osservazioni compiute durante la meiosi degli sper-
matozoi aveva evidenziato che andavano persi quasi tutti i
costituenti cellulari, tranne il nucleo che si ritrovava conden-
sato nella testa dello spermatozoo. Poiché non è probabile
che caratteri ereditari simili siano portati nella cellula uovo
e nello spermatozoo da strutture diverse, la conclusione più
logica sembrava essere che i vettori di tale informazione fos-
sero strutture simili presenti in entrambi i gameti, vale a dire
i cromosomi.
Nel 1903 il biologo
Walter Sutton
, studiando il processo
di meiosi nella cavalletta, sottolineò la forte analogia esistente
tra il comportamento dei geni nel corso degli incroci mende-
liani e quello dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazio-
ne.
Sia i geni sia i cromosomi si comportano come
unità indi-
viduali separandosi alla meiosi e riunendosi alla fecondazione
,
pur mantenendosi inalterati da una generazione all’altra. Nel
genotipo di un individuo ogni gene è rappresentato due volte
da una coppia di alleli, ognuno dei quali proviene da un genito-
re; anche i cromosomi sono costituiti da due serie equivalenti
provenienti ognuna da uno dei due genitori. Inoltre nei gameti,
che sono aploidi, troviamo un solo cromosoma di ciascuna
coppia così come anche un solo allele di ciascuna coppia: dun-
que, sia i cromosomi sia gli alleli subiscono una segregazione.
Con la fecondazione si forma una cellula diploide in cui si rico-
stituiscono le coppie di cromosomi e di alleli.
Dal punto di vista teorico, dunque, non sembravano
esserci dubbi: i geni dovevano essere localizzati proprio sui
cromosomi. Mancavano ancora però prove dirette di questa
associazione.
Fondamentali per lo sviluppo della teoria cromosomica
dell’ereditarietà furono gli studi sulla
determinazione del
sesso
, che fornirono il primo chiaro esempio di un vero lega-
me esistente tra uno specifico carattere ereditario e un deter-
minato cromosoma.
Il moscerino della frutta divenne il protagonista
della ricerca genetica per la semplicità del suo
genoma
Le sperimentazioni genetiche atte a dimostrare l’effettivo
legame fisico tra geni e cromosomi abbandonarono a questo
punto le piante di pisello di Mendel, poiché il loro ciclo di
sviluppo di un anno richiedeva tempi troppo lunghi. Nuova
protagonista degli esperimenti divenne
Drosophila melano-
gaster
, il comune moscerino della frutta, che presenta nume-
rosi vantaggi ai fini della ricerca genetica:
•
si riproduce velocemente
e crea una nuova generazione
ogni due settimane;
•
fornisce un gran numero di esemplari
su cui condurre
gli incroci: ogni femmina produce fino a 1.000 uova;
•
favorisce l’osservazione di mutazioni
, eventi di per sé
estremamente rari, perché l’elevato numero di esemplari
rende statisticamente più probabile la comparsa di mutanti.
Drosophila
è un animale a riproduzione sessuata, pertanto
le cellule uovo e gli spermatozoi vengono prodotti da individui
diversi: femmine e maschi. Dispone di quattro coppie di cro-
mosomi, tre paia di autosomi e un paio di cromosomi sessuali,
X
e
Y
nel maschio e
XX
nella femmina (
fig. 1
).
La condizione che vede la femmina con due cromosomi
sessuali uguali e il maschio con due cromosomi diversi è tipi-
C
hiave
di
lettura
ezione
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j
Le basi molecolari dell’ereditarietà: genetica ed evoluzione
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8
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La teoria cromosomica dell’ereditarietà
The chromosomal theory of inheritance
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